Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene KAT6B.
Variantes patogênicas no gene KAT6B estão associadas a Síndrome De Young Simpson [MIM 603736] e Síndrome Genitopatelar [MIM 606170].
Prazo de Entrega - 40 dias corridos
NECESSÁRIO AGENDAMENTO
IMPRIMIR INSTRUÇÕES
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene KAT6B.
Variantes patogênicas no gene KAT6B estão associadas a Síndrome De Young Simpson [MIM 603736] e Síndrome Genitopatelar [MIM 606170].