Neste exame é realizado o sequenciamento do gene LAMA2 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene LAMA2 estão associadas a doença de Distrofia Muscular Congênita do Tipo 1A (CMD1A) [MIM 607855]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 80% dos casos positivos para esta doença.