Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene MECP2, responsável pela ocorrência da Síndrome de Rett.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva em que os pacientes têm um menor tônus muscular, comportamento similar ao autismo, microcefalia, contorcendo-se os
movimentos das mãos, perda de utilização adequada das mãos, capacidade diminuída para
expressar sentimentos, evitar o contato visual. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de
idade. O sequenciamento dos exons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta cerca de 80% dos pacientes
com síndrome de Rett.