O sequenciamento completo do gene MEFV pode detectar mutações que podem estar associadas à Febre Mediterrânea Familiar. A Febre Mediterrânea Familiar (FMF) é um distúrbio genético autossômico recessivo caracterizado por curtos surtos recorrentes de febre, acompanhados de dor abdominal, dot torácica, dor articular e um eritema semelhante à erisipela. Tipicamente, esses episódios duram de 12 a 72h e podem variar na severidade. As doze mutações mais comuns relatadas como causadoras de FMF e um polimorfismo/ mutação são responsáveis por aproximadamente 85% dos alelos anormais em populações de armênios, judeus sefardim, árabes, ou turcos.
A FMF afeta primariamente populações originárias da região mediterrânea, principalmente pessoas com descendência armena, arabe, turca e judia.
Mutações no gene MEFV causam a Febre Mediterrânea familiar. Esse gene codifica a proteina pirina (também conhecida como marenostrina), a qual esta envolvida com o sistema imune, auxiliando no processo de inflamação. Mutações nesse gene reduzem a atividade da pirina, o que prejudica o controle do processo inflamatório, o qual pode lesar tecidos e órgãos quando inapropriado ou prolongado.
A análise do DNA é recomendada para pacientes que apresentam sinais ou sintomas sugestivos deste distúrbio para confirmar o diagnóstico clínico. A análise direta do gene da doença de FMF também está recomendada para a triagem de portador de casais em que pelo menos uma das pessoas está em alto risco. O sequenciamento dos exons 2, 3, 5 e 10 do gene da FMF está disponível e detecta uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas.