Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene MEN1, associado à Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM 1). A NEM 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A NEM 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1, que codifica uma proteína denominada “menin” com função de supressão tumoral.