Neste exame é realizado o sequenciamento do gene NKX2-1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene NKX2-1 estão associadas a doença de Coreia benigna familiar [MIM 118700] e Coreoatetose – hipotiroidismo – dificuldade respiratória neonatal [MIM 610978].
Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene NKX2-1 que pode explicar até 24% dos casos. É recomendado a realização da técnica de MLPA do gene NKX2-1 em conjunto com este exame.