Neste exame é realizado o sequenciamento do gene OPA1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene OPA1 estão associadas a doença de Atrofia Óptica do Tipo 1 [MIM 165500]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 80% dos casos positivos para esta doença.