O gene PNP codifica uma enzima que participa do metabolismo dos ácidos nucleicos, mais especificamente das purinas. Mutações no gene PNP resultam em comprometimento da imunidade celular (linfócitos T) e humoral (produção de anticorpos pelos linfócitos B). Nesses pacientes foi observado ainda a ocorrência de desordens neurológicas.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene PNP.