Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células.
Mutações no gene PPT1 causam a maioria dos casos de LCN infantil. Ele codifica a enzima proteina palmitoil tioesterase 1, a qual é ativa nos lisossomos, que digerem e reciclam diferentes tipos de moléculas. Essa enzima remove certas cadeias longas de ácidos graxos das proteinas, o que provavelmente ajuda a clivar as proteinas. Mutações no gene PPT1 levam a diminuição na produção da enzima proteina palmitoil tioesterase 1, o que a impede de remover as cadeias longas de acido graxo, levando ao acumulo dessas gorduras e proteinas em substâncias chamadas lipopigmentos, os quais levam ao dano das células do organismo, principalmente neurônios.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene PPT1.