Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene PQBP1.
Variantes patogênicas no gene PQBP1 estão associadas a doença de Síndrome De Renpenning [MIM 309500].
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Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene PQBP1.
Variantes patogênicas no gene PQBP1 estão associadas a doença de Síndrome De Renpenning [MIM 309500].