A proteína RB, codificada pelo gene RB1 desempenha papel importante no controle do ciclo celular, atuando como supressor tumoral além de estabilizar a cromatina.
Defeitos nesse gene estão associados a tumores retinoblastoma na infância, câncer de bexiga e sarcoma osteogênico.
O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. O retinoblastoma pode ser unifocal ou multifocal. Mais de 60% dos afetados apresentam a forma unilateral com uma idade de diagnóstico de 24 meses e 40% tem um retinoblastoma bilateral realizando o diagnóstico com 15 meses de idade. A identificação de mutações pontuais ocorre em 70% dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1.
Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene RB1. Mutações germinativas nesse gene predispõe ao desenvolvimento de tumores retinais chamados retinoblastomas.