Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SGCG com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene SGCG estão associadas a doença de Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 2C [MIM 253700].
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Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SGCG com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene SGCG estão associadas a doença de Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 2C [MIM 253700].