O gene SAP codifica uma proteína que participa da estimulação de linfócitos B e T e mutações nesse gene causam a Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X tipo 1, ou Doença de Duncan, uma rara imunodeficiência caracterizada por extrema susceptibilidade a infecção pelo vírus Epstein-Barr. Os sintomas incluem mononucleose severa e linfoma malignos.