Este exame é indicado apenas quando o resultado da número de cópias for negativo.
A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários tais como segurar cabeça, sentar e andar. O início da fraqueza muscular varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.
Esse exame sequencia o gene SMN1.