O sequenciamento completo do gene TNFRSF1A detecta mutações associadas à Febre Familiar da Hibéria, mais conhecida como Síndrome Periódica Associada ao Receptor de Fator de Necrose Tumoral ? (TRAPS) que causa febre periódica, de herança autossômica dominante, relacionada a mutações na superfamília 1A do receptor solúvel do TNF-a (TNFRSF1A).
A TRAPS normalmente se apresenta na infância e é caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais (dor, diarréia/constipação, ocasionalmente peritonite), pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite/edema periorbital e lesões cutâneas eritematosas dolorosas e migratórias.