Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene TP63.
Variantes patogênicas no gene TP63 estão associadas à:
| SÍNDROME ADULT | MIM 103285 |
| SÍNDROME EEC3 | MIM 604292 |
| SÍNDROME DE HAY-WELLS | MIM 106260 |
| SÍNDROME MEMBROS-MAMA | MIM 603543 |
| SÍNDROME DE RAPP-HODGKIN | MIM 129400 |
| ECTRODACTILIA DAS MÃOS E PÉS | MIM 605289 |