Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene TTR. Variantes patogênicas nesse gene são associadas com Amiloidose Familiar por Transtirretina. Uma variante em particuar, Val30Met {p.(Val50Met)}, causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR. Outras variantes são associadas com outros quadros de amiloidose, como a cardíaca ou meníngea. Esse teste sequencia todo o gene, sendo capaz de detectar a mutação Val30Met {p.(Val50Met)} ou qualquer outra substituição de base.