Neste exame é realizado o sequenciamento do gene TYMP com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene TYMP estão associadas a doença de Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial do Tipo 1 (tipo MNGIE) [MIM 603041]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar aproximadamente 100% dos casos positivos para esta doença.