Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene VHL, associado à Síndrome de Von Hippel-Lindau (sindrome VHL). A síndrome VHL é uma desordem genética autossômica dominante rara caracterizada por cistos viscerais, massas benignas e potencial para transformação maligna em múltiplos sistemas orgânicos. As características clinicas são hemangioblastomas do cérebro, da coluna espinhal e da retina, assim como cistos renais e carcinoma celular renal de células claras, feocromocitoma e tumores do saco endolinfático. O gene da síndrome VHL está localizado no braço curto do cromossomo 3 (3p26-25) e estima-se que a incidência dessa síndrome seja de 1 em 36.000 indivíduos.