Displasia Campomélica é uma condrodisplasia humana rara, neo-natal caracterizada por ossos longos curvados. Os pacientes apresentam tanto mutações heterozigóticas no gene SOX9 como rearranjos cromossomais pelo menos 50 kb do início (ORF) do gene SOX9.
O gene SOX9 fornece instruções para a produção de uma proteína essencial no desenvolvimento embrionário. A proteína SOX9 é especialmente importante para o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo.