Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas no gene ATRX estão associadas a doença de Síndrome Alfa-talassemia – Atraso Mental Ligado ao X [MIM 309580].
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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas no gene ATRX estão associadas a doença de Síndrome Alfa-talassemia – Atraso Mental Ligado ao X [MIM 309580].