Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene CHD7 com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas no gene CHD7 estão associadas a doença de Síndrome De Charge [MIM 214800]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos positivos para esta doença.