Mutações no gene RPS6KA3 são responsáveis por causar a Sindrome de Coffin-Lowry (CLS). A análise de sequência identifica mutações em aproximadamente 35-40% dos casos. A CLS é herdada de maneira dominante ligada ao X. Aproximadamente 70-80% dos pacientes não têm histórico de CLS na família.
A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é geralmente caracterizada por retardo mental severo a profundo em homens. A variação intelectual vai de normal a retardo profundo em mulheres heterozigotas. O diagnóstico da CLS é estabelecido em homens com atraso severo no desenvolvimento, características craniofaciais e das mãos, e achados radiográficos. Mulheres portadoras podem ser moderadamente afetadas.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene RPS6KA3