Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas no gene TBX5 estão associadas a doença de Síndrome De Holt-Oram [MIM 142900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.