Neste exame é realizado o sequenciamento do gene NSD1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene NSD1 estão associadas à Síndrome de Sotos [MIM 117550]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 93% dos casos positivos para esta doença dependendo do grupo étnico do paciente.