O exame de NIPT utiliza a amostra de sangue da gestante, que contém DNA placentário, para avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no feto. Além disso, pode identificar, opcionalmente, o sexo do bebê (Sexagem fetal). O teste possui a menor faixa de falso positivo dentre os testes pré natais atualmente disponíveis, podendo ser realizado a partir da nona semana de gestação, sem nenhum risco para o bebê.
As alterações genéticas pesquisadas neste NIPT são: Trissomia do 21, trissomia do 18, trissomia do 13, aneuploidias sexuais, triploidia, microdeleção 22q11.2 e sexagem fetal (opcional).