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Exames Genéticos

Translocação Gênica BCL1PCR (Medula) – [LN1084]

[LN1084]

Prazo de Entrega - 21 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Este exame realiza a pesquisa para BCL1/JH t(11; 14), sendo indicado para diagnóstico diferencial para linfoma de células do manto, linfomas não classificados ou monitorização de doença residual mínima. O rearranjo BCL1/JH t(11; 14) é altamente específico para o linfoma de células do manto (MCL). A t(11;14) pode ser encontrado em aproximadamente 70% a 95% dos casos de MCL.

Instruções

Materiais

  • Medula

Conservantes

  • EDTA

Volume Recomendável

1 a 5 mL medula óssea em tubo EDTA (tampa roxa). Ideal: 5mL

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

  • Enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, preferencialmente refrigerada (2 a 8°C) no prazo máximo de 5 dias após coleta.

Critérios de Rejeição

  • Amostra congelada
  • Presença de coágulo ou hemolisado
  • Amostra coletada com prazo maior ao estabelecido
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado
  • Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA)
  • Amostras sem identificação
  • Sem requisição do médico

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR em tempo real.

O DNA extraído é processado de acordo com uma metodologia que combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.

Limitações do exame

Enquanto um resultado positivo indica a presença de Linfoma de Manto, devido a estrutura molecular da t(11;14), o método de PCR (ponto de quebra mcl, é capaz de detectar somente 50% dos casos de translocação, em que esta ocorreu em outra parte do gene. Um resultado negativo não exclui a presença de t(11;14).

Outros nomes

  • LINFOMA DO MANTO
  • Rearranjo BCL1/ CCND1
  • translocação t(11;14)