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Exames Genéticos

TRIAGEM PRÉ-IMPLANTAÇÃO (PGT-A) POR EMBRIÃO 9 – [710266]

[710266]

Prazo de Entrega - 7 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

A Triagem Genética Pré-implantação (PGT-A) com a análise dos 24 cromossomos através de NGS é utilizado em conjunto com a Fertilização in vitro (FIV) para rastrear embriões quanto a presença de anomalias cromossômicas antes da transferência ao útero. O PGT-A está indicado para pacientes com idade materna avançada (?38 anos), repetidas falhas de implantação (?2 falhas), aborto de repetição (? 1 aborto), fator masculino severo, gestações anteriores com alterações cromossômicas e para casais que possuem cariótipo alterado. Para esse grupo de pacientes, as anomalias cromossômicas são frequentemente observadas em embriões e podem originar uma gestação com presença de feto com anormalidade, abortos e falhas. As informações obtidas a partir do PGT-A ajudam os médicos e os pacientes da FIV a decidir qual o melhor ou quais os melhores embriões que serão transferidos, evitando o nascimento de um bebê com anomalias cromossômicas.

Instruções

Materiais

  • Blastômeros
  • ou
  • Trofectoderma

Conservantes

  • PBS

Volume Recomendável

0,2ml em um volume aproximado de 2,5µl de PBS

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

  • 24 horas durante o transporte em temperatura a -20C e 6 meses congelado entre -20 a -8oC.

Critérios de Rejeição

  • Conservante inadequado
  • Amostra recebidas fora da estabilidade, com temperatura inadequada
  • Amostra sem questionário obrigatório

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento Formulário de Requisição

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento.

O material genético das células embrionárias é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta.

Limitações do exame

O material genético das células embrionárias é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta.

Outros nomes

  • Diagnóstico genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas