Exames Laboratoriais

ABCD1 – ADRENOLEUCODISTROFIA

[ABCD1]

Prazo de Entrega - 36 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

X-ALD é um distúrbio que afeta à matéria branca do sistema nervoso e ao córtex suprarrenal. São conhecidos 3 tipos de fenótipos em homens. A forma cerebral das crianças se desenvolve habitualmente entre os 4 e 8 anos. Inicialmente é associado a um distúrbio de déficit de atenção ou hiperatividade e debilitação progressiva da aprendizagem. O segundo fenótipo, adrenomieloneuropatia. O terceiro fenótipo, doença de Addison, apresenta-se como insuficiência adrenocortical primária. Aproximadamente 20% das mulheres portadoras desenvolvem estes processos que se assemelham a adrenomieloneuropatias porém mais tarde (a partir dos 35 anos) e de uma forma mais suave que nos homens.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÍDEOS MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

36 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tudo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ABCD1)

Instruções de adicionais

Outros nomes