É uma das primeiras alfa-globulinas detectáveis no sangue materno durante o desenvolvimento embrionário. Geralmente realizada entre a 16ª e a 18ª semana de gestação, sua dosagem faz parte do diagnóstico pré-natal de várias anomalias congênitas. É uma importante glicoproteína do plasma fetal encontrada na região alfa-1 na eletroforese. Níveis muito baixos são normais em adultos (não grávidas).
Esta aumentada no carcinoma hepatocelular, carcinoma embrionário, teratocarcinoma, coriocarcinoma e monitora a terapia antineoplásica. Com algumas anormalidades cromossômicas ( Síndrome de Down [trissomia 21] e Síndrome de Edwards [trissomia 18] ) e, relativamente, baixo no soro materno. A Alfa-fetoproteína no líquido amniótico e realizado após o rastreio materno positivo, mas pode ser realizada quando a historia materna ou familiar e positiva para defeito no tubo neural. A predição do defeito do tubo neural pode ser aferida mais precisamente com a dosagem da Alfa-fetoproteína no liquido amniótico do que no soro.
