A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza como uma doença genética (de herança recessiva ligada ao cromossomo X), hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.
