Este estudo genético avalia os genes envolvidos no desenvolvimento de diversas doenças esqueléticas de componente hereditário, tais como Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler. Neste Painel são avaliados 161 genes: ACAN ACP5 ADAMTSL2 AGA AGPS ALPL ALX4 AMER1 ANKH ARSB ARSE ATP6V0A2 B4GALT7 BMP1 BMPER BMPR1B BTF3P11 CA2 CANT1 CASR CDC6 CDT1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CRTAP CTSA CTSK CUL7 DDR2 DHCR24 DHCR7 DLL3 DLX3 DMP1 DMTF1 DYM DYNC2H1 EBP EIF2AK3 ENPP1 EVC EVC2 FAM20C FBN1 FERMT3 FGF23 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FLNB GALNS GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GUSB HES7 HGSNAT HPGD HSPG2 IDS IDUA IFITM5 IFT122 IFT140 IFT80 IHH IKBKG KIF22 LBR LEMD3 LFNG LIFR LRP5 MAN2B1 MATN3 MESP2 MMP13 MMP9 MNX1 MSX2 NAGLU NEK1 NEU1 NKX3-2 NPR2 NPRL2 NSDHL OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 PCNT PDE4D PEX7 PHEX PLEKHM1 PLOD2 PPIB PRKAR1A PTH1R PYCR1 RASGRP2 RBBP8 ROR2 RORA RUNX2 SBDS SERPINH1 SGSH SH3D19 SHOX SLC17A5 SLC25A15 SLC26A2 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLURP1 SMARCAL1 SOST SOX9 SP7 SULF1 SUMF1 TBCE TBXAS1 TCIRG1 TGFB1 TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TRAPPC2 TRIP11 TRPS1 TRPV4 TTC21B WDR19 WDR35 XRCC4 XYLT1.
