O gene da Isocitrato desidrogenase 1 e 2 (IDH1 IDH2) codifica proteínas que catalisam a descarboxilação oxidativa do isocitrato alfa-cetoglutarato. Mutações no gene IDH1, e raramente no gene IDH2, ocorrem em >70% dos astrocitomas, em oligodendrogliomas, nos glioblastomas que desenvolveram a partir de lesões de menor grau, e também ocorrem entre 15% a 22% dos casos de Leucemia Mielóide Aguda (LMA) citogeneticamente normais. Mutações associadas a tumores nos genes IDH1 e IDH2 estão limitadas ao exon 4 sendo essas mutações polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP). Este exame realiza detecção de mutações no exon 4 dos genes IDH1 e IDH2, tendo valor prognóstico para as doenças associadas.
