As ataxias hereditárias são uma família de desordens clinicamente e geneticamente heterogênea, definida pela incapacidade de controlar a marcha e a coordenação muscular. Dados os sintomas inespecíficos de muitas ataxias hereditárias, o diagnóstico preciso depende de testes genéticos moleculares. Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um início na infância de ataxia cerebelar lentamente progressiva, seguido de apraxia oculomotora e uma neuropatia motora axonal periférica motora primária grave. Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 é causada por mutações bi-alélicas em APTX (cromossomo 9p21.1). Este teste análisa deleções / duplicações no gene APTX.
