As ataxias espinocerebelares (AECs – também conhecidas como SCAs) compreendem um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas. Estas enfermidades se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma variada com oftalmoplegia, sinais piramidais, distúrbios do movimento, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. Atualmente, sabe-se que existem pelo menos mais de 20 formas conhecidas de SCAs e diversos genes associados a elas já foram identificados. As SCAs 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a estas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3) ou CACNA1A (SCA6). Para cada gene existe um limite superior de repetições CAG que estão dentro da normalidade (alelos normais) e um número mínimo de repetições CAG que estão associadas a quadro clínico (alelos expandidos).
