Ataxia Telangiectasia é uma desordem rara que afeta o sistema nervoso, imunológico e outros sistemas corporais. É caracterizada pela dificuldade progressiva com a coordenação de movimentos (ataxia) tendo o aparecimento dos sintomas na primeira infância, geralmente antes dos 5 anos. Seus sintomas envolvem problemas na locomoção, com a coordenação das mãos e equilíbrio, movimentos bruscos involuntários, espasmos musculares e neuropatia. Ocorre em 1 em 40000 a 100000 pessoas em todo o mundo. Geneticamente, mutações no gene ATM causam a ataxia-telangiectasia. O gene ATM expressa proteínas que auxiliam no reparo e na divisão celular, que tem papel fundamental no desenvolvimento e atividade de diversos sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso e imunológico. Mutações nesse gene reduzem ou eliminam a função da proteína podendo tornar as células instáveis, particularmente afetando-as na região do cérebro envolvida nos movimentos de coordenação (característica da ataxia-telangiectasia), além de que este tipo de crescimento celular desregulado pode conduzir à formação de tumores cancerosos.
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