Pesquisa de cromossomos humanos, investigação de alterações genéticas nos cromossomos. Suspeita de síndromes: Down (trissomia do cromossomo 21), Patau (trissomia do cromossomo 13), Edwards (trissomia do cromossomo 18), Turner (monossomia do cromossomo X e variantes), Klinefelter (47,XXY), Cri-du-chat (deleção 5p), Wolf-Hirschhorn (deleção 4p), Casais com história de duas ou mais perdas fetais, casais com problemas de infertilidade, pais de recém-nascidos com anormalidades cromossômicas, filhos de indivíduos com anormalidades cromossômicas balanceadas, indivíduos com anomalias congênitas múltiplas – malformações, retardo mental, psicomotor e/ou de crescimento, baixa estatura, amenorréia primária, genitália ambígua, desenvolvimento sexual anormal.
É obrigatório pedido médico e o formulário preenchido. (disponível no site do DB). A amostra deve ser coletada de 2ª a 4ª. A mesma deve ser coletada e enviada ao DB no mesmo dia devido à estabilidade da amostra. Deve chegar preferencialmente com prazo de 24 horas após a coleta. A amostra deve estar na matriz do DB até 5ª. Não coletar em véspera de feriados.
http://www.diagnosticosdobrasil.com.br/wp-content/uploads/2018/07/RQ-0538-AN%C3%81LISE-CITOGEN%C3%89TICA-DE-CARI%C3%93TIPO.pdf
Técncas utilizadas:
Técnica de Bandeamento GTG
Cultura de Células de Longa Duração “em frasco”
