A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.
É obrigatório pedido médico e o formulário preenchido. (disponível no site do DB). A amostra deve ser coletada de 2ª a 4ª. A mesma deve ser coletada e enviada ao DB no mesmo dia devido à estabilidade da amostra. Deve chegar preferencialmente com prazo de 24 horas após a coleta. A amostra deve estar na matriz do DB até 5ª. Não coletar em véspera de feriados.
http://www.diagnosticosdobrasil.com.br/wp-content/uploads/2018/07/RQ-0538-AN%C3%81LISE-CITOGEN%C3%89TICA-DE-CARI%C3%93TIPO.pdf
Técnicas utilizadas:
Cultura celular de 72 horas
Técnica de bandeamento: GTG
