A mastocitose agressiva sistêmica (ASM) é uma forma grave e rara de mastocitose sistêmica caracterizada pela infiltração considerável de mastócitos em diversos tecidos. Os pacientes apresentam sintomas severos relacionados à invasão celular massiva e à liberação de mediadores intensa. A complicação mais grave da ASM é o choque anafilático potencialmente mortal. Os pacientes não mostram sinais de doenças não hematológicas dos mastócitos. A etiologia da ASM não é bem entendida, mas há evidência de uma mutação ativadora do KIT, no geral D816V, nos mastócitos da grande maioria dos pacientes com ASM. O prognóstico é ruim, com uma sobrevivência média de 2-4 anos.
Solicita-se:
– Resumo da historia clinica do paciente.
– Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no
qual tenha sido detectada a mutação.
