A síndrome de Sly é uma mucopolissacaridose do tipo VII, em que ocorre a deficiência da enzima B-glicuronidase e consequentemente afeta a degradação de glicosaminoglicanos que irão se acumular no interior dos lisossomos.
Pode ocorrer das seguintes formas:
– Forma neonatal grave: Nesta forma há presença de edema generalizado, alterações ósseas que comprometem vértebras e ossos longos, aumento do fígado e baço e opacidade das córneas. Pode culminar em óbito.
– Forma intermédia clássica: os sintomas iniciais são hérnia umbilical e inguinal, macrocefalia e deformidade do tórax, que ocorrem nos primeiros meses de vida. A partir de 2 a 3 anos de idade outras características tornam-se mais evidentes, como: baixa estatura, hirsutismo, perda auditiva, macroglossia, dificuldade respiratória, doença cardíaca, diarréia crônica, hepatomegalia e esplenomegalia, alterações nos ossos com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos, alterações no formato da coluna vertebral; limitação progressiva de todas as articulações; comprometimento da inervação das mãos devido à síndrome do túnel do carpo que se desenvolve, aumento dos locais de inserção dos dentes e da gengiva, dentes pequenos e retardo mental leve a moderado.
– Forma leve: manifestação tardia dos sintomas clínicos, inteligência normal e problemas físicos muito leves e de pouca progressão.
