SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 FBN1 – MLPA

SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1/2 FBN1, TGFBR1, TGFBR2

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3) – FISH

SÍNDROME DE NOONAN – GENE RAF1

SÍNDROME DE NOONAN – GENE RIT1

SÍNDROME DE NOONAN – GENE SOS1

SÍNDROME DE OPITZ (MID1)

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SINDROME DE RETT – MECP2

SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL (H9)

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11) – FISH

SÍNDROME DE SOTOS – NSD1 – MLPA

SÍNDROME DE TURNER (CEP X) – VILOSIDADE CORIÔNICA

SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN (DEL 7Q11.23) – FISH

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (DEL 7Q11)

SÍNDROME DE WILSON (ATP7B) SEQUENCIAMENTO

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

SÍNDROME DIGEORGE (22Q11.2) – DETECÇÃO POR FISH

SÍNDROME EHLERS-DANLOS – TIPO 1/2 – SEQUENCIAMENTO