SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA CD46 – MCP
SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA
SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA – PDGFRB/ETV6 T5,12
SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA FIP1L1/PDGFRA, DEL4Q12
SÍNDROME IPEX (FOXP3) – SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME LESCH-NYHAN (HPRT1) – SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME LOWE (OCRL)
SÍNDROME MIELODISPLÁSICA (SMD) – PAINEL
SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVA CRÔNICA – SCREENING
SÍNDROME PRADER WILLI – ANGELMAN – ESTUDO POR FISH
SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP) – MLPA
SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP) – SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME RUSSELL-SILVER (UPD7)
SÍNDROME SEGAWA (TH) – SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME SEGAWA DYTH (GCH1) – SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (VHL) – MLPA
SÍNDROME WAGR – MLPA
SÍNDROME X-FRÁGIL – SOUTHERN BLOT
SIROLIMUS
