Exames Laboratoriais

PAINEL CUSTOMIZADO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

[STICK2]

Prazo de Entrega - 33 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia todos os genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler disponíveis no mnemônico STICK com a adição dos genes CUL7, OSBL1 e CCDC8. Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
NGS MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (STICK2)

Instruções de adicionais

Data de revisão: 01/08/2019. (STICK2)

Outros nomes

CUL7, OSBL1 E CCDC8