Exames Laboratoriais

PAINEL DE MIOPATIAS CONGÊNITAS

[MIOPC]

Prazo de Entrega - 28 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Neste painel são sequenciados 72 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular, tais como distrofia, miopatia e miastenia. ACTA1 AGRN ANO5 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFH CFL2 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GNE IGHMBP2 ISPD ITGA7 KBTBD13 KLHL41 LAMA2 LARGE LDB3 LMNA MATR3 MEGF10 MTM1 MUSK MYF6 MYH7 MYL2 MYOT MYPN NEB PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 NM_007171POMT2 RAPSN RYR1 SCN4A SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
NGS MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MIOPC)

Instruções de adicionais

Outros nomes

BECKER, DUCHENNE, MIOPATIA HEREDITÁRIA, FACIOESCAPULOHUMERAL