O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux-Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.
Os genes avaliados neste teste são os seguintes: ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 AGL ALDH7A1 ALDOB ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP7A ATP7B BCKDHA BCKDHB BCKDK BTD CBS CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 DBT DLD ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FAH FBP1 FOLR1 G6PC G6PD GAA GALE GALK1 GALT GAMT GATM GBA GBE1 GCDH GCK GLA GLB1 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HLCS HMGCL HMGCS2 HPD IDS IDUA INSR IVD KCNJ11 LIPA LMBRD1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MTHFR MTR MTRR MUT NAGLU NAGS NPC1 NPC2 OTC OXCT1 PAH PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHGDH PHKA2 PSAT1 PSPH PTS PYGL QDPR SGSH SI SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC7A9 SMPD1 TAT TCN2 TPP1
