A cardiomiopatia dilatada (DCM) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por dilatação ventricular e alteração da função sistólica. Os pacientes com DCM sofrem de insuficiência cardíaca, arritmias, e têm risco de sofrer morte prematura. Em muitos casos a doença é herdada, recebendo o nome de DCM familiar (FDC). A FDC pode explicar de 20 % a 48 % dos casos de DCM. A FDC é causada principalmente por mutações nos genes de FDC que codificam para as proteínas citoesqueléticas e sarcoméricas do miócito cardíaco. A triagem, mediante o histórico familiar detalhado e os exames genéticos, permite detectar os pacientes afetados nos estados mais prematuros ou inclusive pré-sintomáticos da doença. Os pacientes com insuficiência cardíaca grave, com uma grande diminuição da capacidade funcional do coração e com uma fração de ejeção ventricular esquerda reduzida têm uma baixa taxa de sobrevivência e possivelmente requerem um transplante de coração.
A DCM genética pode ser herdada como uma característica autossômica, dominante ou recessiva, ou de forma dominante ligada ao cromossomo X. A herança mitocondrial materna também foi descrita; contudo, as formas mitocondriais da DCM, ainda que muito variáveis em sua apresentação, são em geral sindrômicas e, portanto, fora do alcance desta revisão. O aconselhamento genético e a avaliação de risco dependem da determinação do subtipo específico do DCM em um indivíduo.
