As Síndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea são doenças correlatas, com achados clínicos que se sobrepõe, incluindo dismorfismos faciais, defeitos cardíacos, musculo-esqueléticos e cutâneos, além de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. São causadas por mutações germinativas em genes da via RAS-MAPK.
A maioria dos casos de Noonan resulta de mutações em três genes: PTPN11, SOS1 e RAF1. Mutações no PTPN11 correspondem a 50% de todos os casos, enquanto mutações no SOS1 correspondem a 10-15% e mutações no RAF1 correspondem a 5-10% dos casos. Cerca de 2% das pessoas com Noonan apresentam mutação no gene KRAS ou NRAS e, geralmente, possuem uma forma mais severa da doença.
Esse teste sequencia todos os exons e splice sites dos genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1 e NRAS.
