A síndrome de Waardenburg (SW) é uma neurocristopatia autossômica dominante, caracterizada por perda auditiva sensorioneural, anormalidades pigmentares da íris, cabelos e pele, sendo responsável por cerca de 3% das perdas auditivas congênitas. Mutações pontuais no PAX3 foram identificadas em mais de 90% dos indivíduos afetados com Tipo WS / WS Tipo 3. Mutações pontuais do MITF foram identificadas em 10-15% dos indivíduos afetados com WS Tipo 2 (sem distopia canthorum). Este teste analise deleções / duplicações no gene PAX3.
