PESQUISA DA MUTAÇÃO NO GENE DA CONEXINA 26 PARA SURDEZ HEREDITÁRIA
A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta, além da perda uditiva, outros sinais ou intomas e não-sindrômica, quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Este teste e baseado na detecção da mutação 35 delG no gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11. A mutação 35delG representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26.
