Neste exame todos os exons e splice sites do gene APC são sequenciados. A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um aumento do risco para o surgimento de tumores colorretais. Nos indivíduos com polipose adenomatosa familiar clássica, o número de pólipos aumenta com a idade. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade variada entre os indivíduos heterozigotos.
